У пятимесячной Варвары из Пинска – спинальная мышечная атрофия. Чтобы она встала на ноги и жила нормальной жизнью, нужно 2,5 миллиона долларов

«Почему это происходит с моей семьей? За что такие испытания моей малышке и мне? Как спасти доченьку?» – задается сейчас мучительными вопросами жительница Пинска Юлия Нагула. Сентябрь прошлого года стал одним из самых счастливых месяцев в семейной биографии девушки и ее супруга Андрея Шамича: у пары родился первенец. «Сразу никаких нарушений не заметили. Необычно было только то, что, когда дочка появилась на свет, она не заплакала как другие новорожденные, а лишь мяукнула», – добавляет молодая мама, отмечая, что эта деталь быстро стерлась из памяти, растворившись в безграничной любви и радости. Спустя месяц при плановом осмотре невролог поставил под вопросом маленькой Варваре синдром «вялого ребенка» и отправил домочадцев в РНПЦ «Мать и дитя», где после обследований и генетически-молекулярного анализа малышке диагностировали спинальную мышечную атрофию I типа. Подробнее – в материале «Вместе!».

Лучший новогодний подарок

Обычный день. Родители везут маленькую дочь в Брест на прием к ортопеду. Ничто не предвещает беды, домочадцы отправляются в путь, и тут Юлия замечает неладное. Начинает наблюдать за Варей, чтобы понять, что происходит. «Вдохи через раз, смотрит на меня, а в глазах – «мама, сделай что-нибудь, мне плохо». Дальше все как в тумане: я пытаюсь оказать первую помощь, скорая, реанимация, анализы, ЭКГ… Слава богу, врачи привели дочку в чувство», – комментирует девушка. Подобных эпизодов в биографии пятимесячной Варвары много, каждый новый день – борьба за жизнь.

– Мы с мужем очень хотели ребенка и долго его планировали. Первая беременность не стала для нас неожиданностью. К моменту, когда мы узнали, что в нашей семье ожидается пополнение, мы уже стали на ноги и зарабатывали достаточно, чтобы обеспечить малыша. К сожалению, первая попытка не увенчалась успехом, врачи советовали повременить с продолжением рода, но и года не прошло, как они дали добро на то, чтобы мы снова попытали счастье. Так, первого января я узнала, что беременна. Это был лучший новогодний подарок! Мы очень обрадовались, и, хоть сами по себе люди несуеверные, поначалу никому не сообщали новость, – начинает рассказ Юлия.

Первые три месяца все шло нормально, разве что дважды девушка попадала «на сохранение» в роддом. Второй триместр тоже был спокойным. А вот потом начались проблемы. У будущей мамы обнаружили инфекцию, врачи были недовольны результатами ультразвукового исследования, обнаружили миому матки. При этом к развитию плода вопросов не возникало – все было в порядке.

– Предполагали, что ребенок появится на свет раньше срока, но медики чудом дотянули до сорока недель. Я очень боялась и нервничала, что с малышкой что-нибудь случится, поэтому просила специалистов, чтобы они положили меня в предродовое отделение пораньше. Врачи пытались вызвать роды, но безрезультатно. Пришлось делать кесарево сечение. Оно прошло очень тяжело, я оказалась в реанимации, – рассказывает собеседница.

Варвара, любимица мамы и папы, родилась 8 сентября прошлого года. Рост – 54 см, вес – 3,4 кг. На шестые сутки Юлия с малышкой выписались из больницы и отправились домой. Андрей, папа девочки, первым заметил, что у нее проблемы с левой ручкой – как выяснится впоследствии, это контрактура Дюпюитрена, или ладонный фиброматоз, характерный утратой способности пальцев рук полностью разгибаться.

– Поскольку это наш первый ребенок, я до конца не понимала, как он должен себя вести, каким быть – активным или наоборот, спокойным. Первый месяц нам оказывалась патронажная помощь, на дом каждую неделю приходила врач, мы обращали ее внимание на руку Вари. Еще один звоночек был, когда медик взяла дочку на руки так, что голова девочки висела: как выяснится позже, у Варвары не было сил ее держать. Специалист сказала, что это не страшно и напомнила, что через месяц у нас плановый осмотр в поликлинике, – вспоминает хронологию событий Юлия. – И вот мы на приеме у невролога. Врач полностью осмотрела младенца, клала его на живот, но у ребенка свисала голова, пыталась поставить на ноги, Варя не могла стоять. В довершении ко всему, для малышки была характера поза «лягушки» – явный признак СМА.

«Я вас не обрадую. Когда я встречала таких пациентов, ничем хорошим обычно не заканчивалось», – поставила в тупик медик. Она под вопросом диагностировала у девчушки синдром «вялого ребенка» (основные проявления: резко выраженная мышечная гипотония и отставание в двигательном развитии) и отправила малышку с мамой в пинскую больницу для более детального осмотра. Там домочадцам посоветовали ехать в РНПЦ «Мать и дитя».

– Когда услышали про синдром, много о нем читали и даже особо не переживали, верили, что болезнь дочки какая-то ошибка и со временем с мышечным тонусом ребенка все будет в норме. Во время обследования в центре «Мать и дитя» нам сказали, что и без генетического анализа все понятно, можно готовиться к худшему. Притом что некоторые тесты давали неплохой результат, говоря о том, что с Варюшей все хорошо. Но позже начались проблемы. В конце концов, поставили диагноз: СМА I типа, – вспоминает Юлия. – Наши надежды рухнули. У меня земля ушла из-под ног. Я не могла удержаться от слез, Андрей тоже плакал, видно было, что врач тоже расстроилась. Очень тяжело это, узнать, что невинная кроха серьезно больна.

«Очень хочу жить»

«Я не держу головку, у меня почти не двигаются ножки, я не умею переворачиваться на бок, не могу держать погремушку в ручках, так как не хватает сил. Болезнь прогрессирует, из-за спинальной мышечной атрофии слабеют все мышцы. Страшно представить, что будет дальше», – примерно это, наверное, сказала бы Варя, если бы у нее спросили о самочувствии, а она могла бы ответить. Ее мама отмечает: к пяти месяцам жизни ребенок уверенно держит головку, опирается не только на локти, но и на прямые руки. Малыш прислушивается к музыке и даже подпевает, реагирует на новые игрушки и на незнакомцев. У Варвары на это нет сил. «Хочу, чтобы она научилась тянуться ручками за погремушкой, сжимала ручки в кулачки, не потому что у нее началась атрофия мышц и они непроизвольно сжались, а потому что сама так захотела», – делится Юлия. У юной пинчанки не развиваются двигательные функции, а в последнее время начались ухудшения: стал слабеть глотательно-сосательный рефлекс, она отказывается кушать. Иногда приходится кормить дочку через зонд.

– В конце ноября нам сказали, что диагноз подтвержден на генетически-молекулярном уровне. В начале зимы прошел консилиум, по итогам которого нам выдали заключение, что у ребенка СМА I типа. Мы сразу же стали искать решение, что с этим можно делать. Узнав о поддерживающей терапии, в конце декабря вышли на связь с врачами из Екатеринбурга, они осмотрели по видео Варю и сказали, что готовы ее взять, но лишь на клинические испытания, то есть лекарство будет проверяться на ребенке. Мы радовались, что из нашего положения есть выход, но не рискнули и отказались, – говорит уроженка Пинска.

Поначалу семейство боролось с болезнью Вари самостоятельно, Юлии и ее мужу помогали их родные. Но со временем к чете присоединялось все больше и больше неравнодушных людей. Волонтеры помогают маме малышки вести соцсети, собирать деньги на лечение. Благодаря этому, удалось закупить необходимое оборудование. Комната «смайлика» вскоре будет похожа не на комнату девочки, а больничную палату. И полна не только погремушек и милых плюшевых зверушек, но и аппаратов, поддерживающих ее жизнь. Это портативный аспиратор (устройство, через трубочку собирающее слизь), пульсокиметр (прибор для измерения сатурации – теперь Варюша будет под наблюдением качественного оборудования, работающего без перебоев), НИВЛ, который помогает ребенку дышать, мешок Амбу (устройство для временной вентялиции легких), концентратор кислорода, увлажнитель дыхательных смесей, дыхательный контур… Выглядит все это внушительно.

– Поскольку сейчас пандемия коронавируса, мы старались оградить ребенка и ходили по квартире в масках. Но она все равно заболела. На 4 дня ее забрали в реанимацию. Я сходила с ума все то время, что она лежала в больнице без меня. Ее лечили антибиотиком, который не подошел. Когда ее принесли мне из реанимации, было тяжело на нее смотреть, Варя была полуживая. Это произошло перед Новым годом. На праздник мы забрали ее домой, привели в чувство. Было заметно, что она счастлива, но вместе с тем, боится, что сделают больно. В конечном счете, мы ее вылечили, все было в порядке, – утверждает Юлия. Видно, что она очень беспокоится и по-матерински чувствует потребности дочери.

День маленькой Варвары – череда процедур и испытаний. Удаление мокроты после сна, НИВЛ, гимнастика, массаж… «Плачет так, что и самому захочется плакать. Не любит она этих манипуляций. Но их приходится делать, они ей необходимы», – комментирует молодая мама. Состояние девочки можно улучшить, но препараты для малышки со спинальной мышечной атрофией стоят огромных денег.

– Детки со СМА I типа в большинстве случаев без лечения не доживают и до двух лет. Особенность болезни заключается в том, что из-за мутации гена SMN1 в организме ребенка перестает синтезироваться очень важный белок, без которого постепенно отмирают двигательные нейроны: к мышцам перестают поступать нервные импульсы и ребята со СМА стремительно теряют способность двигаться, дышать, глотать, и в итоге умирают от дыхательной недостаточности или остановки сердца, – говорит Юлия.

Zolgensma – препарат, способный остановить болезнь. Он вводится однократно, останавливает развитие спинальной мышечной атрофии, улучшает состояние ребенка и действует на протяжении всей его жизни. Лучший эффект достигается при условии, что лекарство вводится в раннем возрасте. А так как Варя мала, у нее большие шансы встать в будущем на ноги и жить полноценной жизнью. Однако стоимость укола невероятно высока – 2,5 млн долларов.

Кроме того, Варваре уже сейчас требуется дорогостоящая поддерживающая терапия препаратами «Спинраза» или «Рисдиплам», которые вводятся курсами по 4-6 раз в год (первый раз – 4 раза с перерывами в две недели). Цена одного флакона «Спинразы» – от 48 до 80 тысяч долларов. «Рисдисплама» – около 8 тысяч. Лечение препаратами понадобится на протяжении всей жизни девочки, если в скором времени она не получит Zolgensma.

Самостоятельно эту сумму семейство не осилит. Вы можете помочь.

Реквизиты семьи:
Благотворительные счета ОАО «АСБ Беларусбанк»
Операционная служба ЦБУ 121
Адрес: г. Пинск, ул. Иркутско-Пинской дивизии, д. 35а
Белорусские рубли – BY56AKBB31340000010490070000
Евро – BY93AKBB31342000005030070000
Российские рубли – BY21AKBB31343000004850070000
Доллары США – BY41AKBB31341000005810070000
Транзитный счёт: BY42AKBB38193821000290000000
Благотворительный номер МТС :+375292323634.

Каролина Губаревич
Фото из архива семьи