Российский академик Куцев: генетическую причину имеют около 90% редких заболеваний

Сегодня в мире насчитывается более 7 тыс. редких болезней. Около 90% из них имеют генетическую причину.

Об этом во вторник, 28 февраля, сообщил журналистам главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России академик РАН Сергей Куцев.

– Каждое из заболеваний действительно может встречаться редко, но в совокупности наследственными моногенными заболеваниями может страдать до 1% населения, и еще почти 1% – хромосомными болезнями. Оценка частоты встречаемости редких заболеваний важна для оказания эффективной помощи пациентам. Около 90% редких болезней имеют генетическую причину, – пояснил Куцев.

По его словам, одними из часто встречающихся заболеваний в России являются несиндромальная тугоухость (1:3,5 тыс.), фенилкетонурия (1:7 тыс.), спинальная мышечная атрофия (1:6 тыс.). По оценке специалистов Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра, муковисцидоз встречается с частотой 1:8916, добавил Куцев.

– Наследственные заболевания являются хроническими. Однако сегодня для многих заболеваний разработаны и доступны в России препараты, которые позволяют значительно улучшить состояние пациента, предотвратить инвалидность. Лечение сегодня разработано для более чем 300 заболеваний, – заметил он.

Самые интересные новости из жизни белорусов с инвалидностью в нашем Telegram-канале. Подписывайтесь!