Редкий диагноз, долгий путь. История о том, как Дарья Романчик из Свислочи борется за жизнь сына

Когда болеет ребенок, мир матери переворачивается: страх, отчаяние, чувство беспомощности. Но вместе с тем появляется вера, что все будет хорошо. Именно эта вера сегодня движет Дарью Романчик, которая борется за здоровье своего сына. Еще три года назад, в первом классе Матвей был активным, спортивным, энергичным. Он первым залезал на самые высокие деревья во дворе и мог часами гулять на улице, пока родители не позовут домой. Его звонкий смех и неуемная энергия собирали вокруг всю детвору. Сегодня Матвей не видит, не говорит и не может самостоятельно принимать пищу. Диагноз, который поставили врачи, – X-сцепленная адренолейкодистрофия. Заболевание редкое, о нем в Беларуси знают единицы. История семьи Романчик – о том, как важно родительское внимание к первым незаметным симптомам, о непростом пути поиска лечения и о том, как поддержка неравнодушных людей помогает не чувствовать себя один на один с бедой.

Год, который разделил жизнь на до и после

Все началось с мелочей, которые в повседневной суете легко пропустить. Вдруг Матвей стал чаще болеть ангинами, быстрее уставать. Летом 2023 года его мама Дарья, по профессии фельдшер скорой помощи с многолетним стажем, начала замечать изменения в поведении сына. Появилась несвойственная ему раньше резкость, вспышки гнева.

«Он всегда был спокойным, уравновешенным ребенком, а тут словно подменили», – вспоминает Дарья.

В школе учителя обратили внимание на проблемы с успеваемостью и дисциплиной. Ребенок стал невнимательным, почерк «сползал» со строк. Дарья повела сына к врачам. Обследовали у неврологов, психологов, но стандартные анализы не показывали никаких отклонений. Врачи успокаивали: переходный возраст, адаптация к школьным нагрузкам, капризы.

«Я чувствовала: что-то не так. Но объяснить словами не могла. Просто материнское сердце не находило покоя», – рассказывает Дарья.

Ночью 6 октября 2023 года тревога матери обрела пугающую реальность. Матвей зашел в комнату и сказал: «Мам, мне плохо». Начались судороги. Для фельдшера, видевшего за годы работы многое, эта ночь стала самой страшной в жизни.

Диагноз, о котором мало знают: второй случай в Беларуси

После экстренной госпитализации в Минскую областную детскую клиническую больницу в д. Боровляны и череды обследований прозвучал предварительный диагноз: X-сцепленная адренолейкодистрофия. Это редкое генетическое заболевание, при котором в организме нарушается расщепление определенных жирных кислот. Они накапливаются и разрушают миелиновую оболочку нервных волокон головного и спинного мозга.

Врачи объяснили: остановить процесс может только трансплантация костного мозга, но при двух условиях. Во-первых, диагноз должен быть подтвержден генетически. Во-вторых, болезнь должна быть на ранней стадии, пока разрушения нервной системы не стали необратимыми.

Началось мучительное ожидание результатов анализа, который должен был быть готов через полтора месяца. Сроки затягивались. По совету специалистов РНПЦ неврологии и нейрохирургии семья отправила материалы в лаборатории Германии и США. Каждый день промедления означал необратимую потерю времени.

Прохождение полного цикла исследований началось в конце октября 2023 года. Медики проводили многочисленные тесты, оценивали динамику состояния и пытались разобраться в причинах происходящего. Несколько недель понадобилось, чтобы специалисты смогли прийти к однозначному выводу: причина плохого самочувствия заключалась в адренолейкодистрофии.

Это известие повергло семью в шок. Перед ней встала сложная дилемма выбора наилучшего способа лечения, учитывая непростой прогноз и вероятность осложнений. Самым действенным вариантом считалась трансплантация костного мозга, которая теоретически могла приостановить распространение воспаления и сохранить основные функции мозга. Анализы, определяющие степень пригодности донора, ждали долго. Каждый день отсрочки уменьшал шансы на положительный исход. Наконец, после длительных проверок выяснилось, что идеальным кандидатом на донорство стала младшая сестра Матвея – Ксюша.

«Мы думали, это чудо. Что природа дала нам шанс», – вспоминает Дарья.

Это открытие вселяло некоторую надежду. Однако ситуация осложнялась быстрым прогрессированием болезни. Пока шла подготовка документов и согласование деталей операции, патология успела достичь уровня, при котором риск хирургического вмешательства превышал возможную пользу.

«Нас отправляют домой. Я была в шоке, потому что в Беларуси на тот момент в 23-м году было только двое деток с таким диагнозом. Это мой Матвей и еще один мальчик. Стало понятно, что мы просто опоздали», – вспоминает Дарья.

Время было упущено. Медицинский консилиум в РНПЦ неврологии и нейрохирургии принял решение: трансплантация на текущей стадии сопряжена с высокими рисками и не гарантирует успеха. Болезнь зашла слишком далеко.

«Когда спрашивали у врачей, что нам делать дальше, никто ничего не знал. Заболевание редкое. И в тот период я нахожу российский чат, где состоят семьи, которые столкнулись с данным заболеванием, и узнаю о лечении в Москве», – делится Дарья.

Гарантий не было: пришлось лететь в Китай

Семья не смирилась. Узнав, что в мире существуют экспериментальные методы лечения, Дарья решила использовать любой шанс. Обратиться в благотворительный фонд для сбора средств не было возможным, так как фонды не финансируют экспериментальные методы лечения из-за высоких рисков, отсутствия доказанной эффективности данного вида лечения, правовых ограничений и необходимости гарантии безопасности пациентов.

Поэтому возникла необходимость собирать денежную сумму собственными силами. Радует то, насколько много у нас в стране неравнодушных людей. С помощью друзей и даже незнакомых людей, узнавших историю из социальных сетей, удалось собрать средства на курс терапии в Москве.

«Когда тебе говорят, что здесь медицина бессильна, а где-то есть врачи, которые хотя бы попытаются что-то сделать, ты не думаешь о риске. Ты просто берешь билеты и летишь», – объясняет Дарья.

У семьи появился шанс на выздоровление. Экспериментальная терапия. Такие возможности выпадают редко.

«Отправляемся в Москву. Там сыну проводят плазмаферез. Процедура используется для лечения аутоиммунных, кожных, неврологических заболеваний, интоксикаций и улучшения общего самочувствия. На тот момент у Матвея уже были психо-поведенческие изменения. Мы даже боялись его агрессии. После Москвы он все же стал спокойней. Но случились осложнения в неврологии: он стал хуже ходить. Врачи из Москвы ждали нас снова через пару месяцев на повторную терапию. Но в тот период нам поступило предложение об экспериментальной генной терапии в Китае. Решение далось нелегко: другая страна, другой язык, полная неизвестность. Но Дарья не колебалась: «Я понимала, что, если не попробую, буду корить себя всю жизнь. Матвей тогда еще ходил, сам ел, видел. Я надеялась, что мы успеем, что это остановит болезнь».

Одна, с ребенком на руках, без поддержки, без знания языка, она полетела на другой конец света. В Китае провели курс экспериментальной терапии. Врачи не давали гарантий, предупреждали, что результат непредсказуем. Дарья верила и надеялась.

Чуда не произошло

«Когда мы вылетали из Китая, Матвей еще ходил, держась за руку. В самолете ему стало хуже. Я видела, как он буквально угасает на глазах», – вспоминает женщина.

Возвращение из Китая стало началом самого тяжелого периода. Болезнь прогрессировала стремительно. За несколько месяцев после возвращения Матвей перестал ходить, затем потерял речь, зрение, способность самостоятельно глотать. Начались сильнейшие нейропатические боли, которые не снимались обычными обезболивающими средствами.

«Я понимала, что эксперимент не удался. Что мы не успели. Но я не жалею, что полетела. Я сделала все, что могла. И если бы пришлось выбирать снова, я бы опять это сделала», – тихо говорит Дарья.

Жизнь семьи полностью изменилась. Она сосредоточилась в стенах квартиры, наполнившись медицинскими препаратами, бессонными ночами, поисками работающих схем обезболивания. Матвей получает питание и воду через инфузомат. Он не видит и не говорит, но слышит голос матери, сказки сестры, звук дождя за окном.

В настоящий период состояние стабильное

Сегодня состояние Матвея удалось стабилизировать. Путем долгих проб, консультаций с родителями детей с таким же диагнозом и помощи понимающих врачей мама мальчика смогла подобрать терапию, которая позволила снять мучительные боли.

«Главное сейчас, чтобы он был спокоен. Если он спокоен, и я спокойна. Это наша главная победа», – считает Дарья.

Главной опорой в ежедневной борьбе стала Ксюша, сестра Матвея. Она взрослела не по годам, глядя на брата. В свои восемь лет девочка научилась помогать матери с уходом, освоила несложные медицинские манипуляции, помогает менять шприцы в инфузомате.

«Ксюша взрослеет не по годам. Иногда мне кажется, что она понимает происходящее даже лучше меня», – признается Дарья.

«Мы не одни»: как марафон «От сердца к сердцу» подарил семье надежду

Семья Матвея обратилась за помощью в благотворительный марафон «От сердца к сердцу», который ежегодно проходит в Минске. О нем Дарья узнала совершенно случайно. И, как говорится, случайности не случайны. Люди откликнулись и оказали необходимую финансовую целевую поддержку семье.

«Когда чужие, в общем-то, люди протягивают руку помощи, ты понимаешь: мир не без добрых сердец. Это дает силы не опускать руки, – вспоминает Дарья.

В рамках марафона ежегодно помощь оказывается 5-8 детям, наиболее нуждающимся в поддержке. Механизм помощи прозрачен: на каждую семью ребенка открывается благотворительный счет. Родители предоставляют информацию о необходимых средствах реабилитации или лечении, а собранные деньги направляются семье на улучшение качества жизни ребенка.

История Матвея показывает, насколько важна ранняя диагностика генетических заболеваний.

X-сцепленная адренолейкодистрофия – генетическое заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это означает, что чаще всего оно проявляется у мальчиков, получивших дефектный ген по материнской линии.

Заболевание коварно тем, что ребенок рождается и развивается нормально. Первые симптомы обычно появляются в возрасте от 4 до 10 лет и часто неспецифичны: проблемы с поведением, успеваемостью, ухудшение слуха или зрения. Диагноз на этой стадии ставят редко. А когда изменения становятся очевидными, процесс уже трудно остановить.

Существует анализ крови, способный выявить заболевание на доклинической стадии. В ряде стран введен неонатальный скрининг для новорожденных мальчиков, позволяющий начать наблюдение и при необходимости своевременно провести трансплантацию костного мозга, которая может остановить прогрессирование болезни.

В Беларуси X-сцепленная адренолейкодистрофия относится к числу редких заболеваний. Информированность о таких болезнях остается низкой не только среди родителей, но и среди врачей общего профиля.

Сегодня жизнь семьи Романчик заключается в заботе о Матвее. Это ежедневный труд, лишенный выходных. Но это и жизнь, в которой есть место маленьким радостям: спокойному дню, хорошей прогулке на свежем воздухе.

«Иногда достаточно просто знать, что ты не одна. Что есть люди, которые готовы помочь. Это дает силы жить дальше», – признается Дарья Романчик.

Эта история о семье, которая нашла в себе силы принять новую реальность и бороться за каждый день. И о том, как обычные люди, объединяясь, могут сделать эту борьбу чуть легче.

Текст: Юлия Ильичева
Фото автора и из архива Дарьи Романчик

Новости из жизни белорусов с инвалидностью в нашем Telegram-канале. Подписывайтесь!